Diseño, implementación y evaluación de políticas, planes y programas efectuados por los sujetos pasivos.

Antecedentes entregados por medio de la plataforma:<br /> Solicitar reunión presencial con la Sección de Genética Humana, con la subrrogante Dra. Bárbara Parra para horario a convenir entre el 4 y el 6 de noviembre, para abordar oportunidades de optimización en el uso de licencias QIAGEN, particularmente en relación con la posibilidad de que múltiples analistas puedan operar de forma simultánea en el entorno de trabajo bioinformático del Instituto. Entendemos que una de las principales necesidades del ISP es optimizar el uso de las licencias bioinformáticas, considerando la posibilidad de que más de un analista trabaje de manera simultánea.<br /> Con el fin de discutir este desafío y explorar los beneficios de las licencias QIAGEN, solicitamos una reunión presencial durante la visita a Chile del Sr. Rafael Felippelli, Brasil, y Dra. Elizabeth Ojeda, Argentina, quienes estarán en el país reuniéndose con clientes de referencia.<br /> <br /> <br /> Temas expuestos o tratados:<br /> Presentan el portafolio de NGS, comercializan los reactivos (no comercializan la plataforma de secuenciamiento) para las plataformas existentes, las más extendidas como Illumina de Thermo y para algunas nuevas plataformas como Element Biosciences.<br /> <br /> Los paneles NGS se basan en dos tecnologías: 1) PCR que se basa en primers “single primer extensión” que se basa en un primer específico en uno de los extremos y un primer universal en el otro extremo, esto genera librerías mucho más complejas. 2) Tecnología basada en captura híbrida y tecnología SPE (single primer extension). Tienen paneles enfocados en RNA y DNA. Cuentan con paneles para más de 500 genes.<br /> El número límite de primers es de 20.000.<br /> La línea se llama QIAseq, tecnología que supera muchos de los inconvenientes técnicos de los PCR tradicionales (especificidad, uniformidad, duplicados y errores). <br /> Procesos como fragmentación, reparación de extremos y extensión de cola Poli-A se realizan en un paso, con ahorro de tiempo.<br /> Se utilizan adaptadores UMI-UDI para detección de variantes de alta confianza incluso en frecuencias alélicas bajas. UMI permite incrementar la sensibilidad y corregir errores inducidos por PCR.<br /> UDI es utilizado para una lectura más precisa y una utilización máxima de la celda de flujo.<br /> Indican que Geneglobe es una plataforma a modo de repositorio de toda la información de sus productos. Los diseños de los primers pueden ser a demanda de los usuarios.<br /> Software de análisis trabaja con sistema de créditos.<br /> Indican la posibilidad de realizar capacitación en la plataforma CLC.<br /> Se consulta sobre paneles para cáncer y si bien no se han distribuido en el país, sí en otros países de américa latina.